遗传病有哪几种肝硬化牵出罕见遗传病 家族8人接连确诊!
1.肝硬化是一种遗传性疾病
不孕的医学定义为一年以上未采取任何避孕措施,性生活正常而没有成功妊娠。主要分为原发不孕及继发不孕。原发不孕为从未受孕;继发不孕为曾经怀孕以后又不孕。根据这种严格的定义,不孕是一种常见的问题,大约影响到至少10%~15%的育龄夫妇。引起不孕的发病原因分为男性不育和女性不孕。
2.肝硬化的遗传因素
肝硬化牵出罕见遗传病 家族8人接连确诊!“不明原因肝硬化”面对这样一份诊断报告,60岁的老张非常焦急辗转河北和北京多家大医院也无法查清肝硬化病因最终,在北京地坛医院肝病(卵巢早衰的现象有哪些)中心,这个病的罪魁被揪了出来——老张确诊为罕见的“血色病”,除了他本人,还有7名亲属也相继确诊。
3.遗传性肝硬化
什么是血色病?老张是如何确诊的?他的亲属为何也被确诊?一个异常指标 牵出家族罕见病来到地坛医院肝病中心,主任医师杨松为老张开具了乙肝、丙肝常规筛查,结果均为阴性“难道是脂肪肝引发的肝硬化?可患者也不胖呀。
4.肝硬化是遗传病
”杨松分析着各种可能,并给老张开具了进一步的影像学检查,“CT看上去有些发亮”,也就是肝脏密度比较高……经过一系列检查,杨松通过铁代谢指标检查发现老张有异于常人的铁沉积,结合他肤色暗沉、糖尿病症状、关节疼痛等病症,推测他极有可能患上的是一种极为罕见的铁代谢障碍性疾病(卵巢早衰的现象有哪些)——血色病。
5.肝硬化是遗传病嘛
随后回报的基因检测结果也验证了杨松的推测这种病最主要的症状就是脏器内铁负荷过多,为了让老张体内血液里的铁蛋白浓度恢复正常,医生制定了以放血疗法为主的治疗策略,这是目前减轻血色病患者体内铁负荷的最主要的疗法。
在住院期间,经过长达数月的放血治疗、保肝和降糖治疗,以及精心的护理,老张情况有了明显好转“你的家人也需要检查一下”原发性血色病主要源于遗传,考虑到这一因素,在杨松的特别建议下,老张的30多位家族成员进行了基因检测,结果发现了7名有血色病的家族成员。
弱精是指精液参数中前向运动的精子(a和b级)小于50%或a级运动的精子小于25%的病症,弱精子症又称精子活力低下。(卵巢早衰的现象有哪些)在正常情况下,精子成熟后需要借助附性腺分泌的各种活性物质的作用,精子进一步获得能量,以维持其继续活泼向前的运动能力。如果附睾等器官和附性腺发生了感染性疾病、免疫方面的疾病睾丸自身功能与发育方面的疾病等等,都足以导致精子这种向前运动能力减弱或丧失。这种情况就叫做弱精。
所幸的是及时发现,已经发病的患者都得到了及时的治疗,没有发病的患者能够通过密切监测及及时放血而避免出现肝脏损伤和糖尿病等情况血色病的首发症状竟是糖尿病血色病是一种铁负荷过多的铁代谢障碍性疾病,是一种因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病,多以糖尿病为首发症状。
血色病分原发性和继发性两类原发性血色病是一种隐性遗传性疾病,男性多见继发性(卵巢早衰的现象有哪些)血色病主要由于严重的慢性贫血长期大量输血(一般在输血100次以上)以后,造成体内铁贮积过多所致,也有少数病例因多年摄入大量药物性铁或饮食中的铁(如嗜酒)后发生。
血色病有什么症状?血色病的部分临床表现与糖尿病相似,因而临床上也容易误诊因此,当出现血色病的典型症状,如皮肤有铁灰色(暗褐色或青铜色)色素沉着、疲劳、嗜睡、体重下降、高血糖、膝关节疼痛等,需及时就诊这个病虽不能根治但可控制
目前尚无有效的根治疗法,常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法治疗目的是尽快减轻体内铁负荷,使体内铁含量达到正常或接近正常水平,常用的治疗方法如下:静脉放血 静脉放血是学界公认的治疗血色病的最主要手(卵巢早衰的现象有哪些)段。
一般每次可放血400~500ml,每周1~2次每次放血约能去除200~300mg铁,每排出1g血红蛋白等于排铁3.4mg一年中约可放血100单位(每单位200ml)放血后临床表现包括心脏功能、肝脏功能、门脉高压、皮肤色素沉着、内分泌功能等均可显著好转,甚至消失。
但糖尿病及性功能低下一般不能恢复铁螯合剂 铁螯合剂或去铁剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法,现已有100多种铁螯合剂,经体内及体外试验,其中临床上最常用的是去铁胺,静脉、肌内或皮下注射口服吸收差,也可与静脉放血同用。
饮食调理 多进食各种蔬菜水果、豆类、谷物、低脂奶制品;减少高铁食品摄入量,鱼类和家禽含铁量低于肉类和海产品;饮用(卵巢早衰的现象有哪些)茶和咖啡可以减少铁摄入量;尽量不饮酒或者少饮酒;避免补充铁离子、含铁复合维生素,不要补充锌和止咳糖浆;避免进餐时补充,可以在餐间饮用橙汁等维生素丰富果汁。
烹饪时建议用玻璃或者陶瓷而不是铁锅及不锈钢炊具文/巩阳(北京地坛医院)
少精,又称精少,病证名。性交时泄精量少。见《诸病源候论·虚劳少精候》。以肾主骨髓藏精,虚劳肾气虚弱,故精液少。由先天不足或房室不节所致。治宜补肾益精,用生髓育麟丹、添精嗣续丸、鹿茸丸、补益地黄丸等方。引起少精症的主要原因有:精索静脉曲张、免疫因素、染色体异常、隐睾疾病、生殖道感染、内分泌疾病等。对于少精症的治疗,首先应该明确病因,而对于特发性少精症来说,由于其发病原因不明,(卵巢早衰的现象有哪些)因此通常采用经验治疗。少精症是男性不育的常见原因,中医治疗少精症效果较满意。