畸精症（teratozoospermia）

　　正常的精子有一个扁平的椭圆形头部和一个长而弯曲的尾巴，类似于蝌蚪。

　　有些则有一个尖的、大的或双头的头部，以及粗短的、分叉的、双尾的异常体尾。如果这些畸形精子超过30%，就被称为畸形精子症，可导致不孕。

　　根据WH0第5版，如果染色后在显微镜下观察到100-200个精子，如果正常形态的精子少于4%，就可以诊断为畸形精子症。

　　畸形精子症可分为轻度、中度和重度畸形精子症。

如果3%的精子有4%的正常形态，则被认为是轻度畸形精子症。

　　2%的正常精子3%被认为是中度畸形精子症。

　　如果2%的精子正常，则被认为是严重畸形精子症。

　　如果1%的精子正常，则被认为是非常严重的畸形精子症。

　　根据世界卫生组织《人类精液检查和处理实验室手册》（第五版），精子的形态学缺陷可分为头部缺陷、颈部和中段缺陷、节段性缺陷和过多的残留细胞质。

　　在临床上，根据精子中主要畸形精子的类型，可将其分为

　　1、精子尾部畸形，又称精子鞭毛迁移形态异常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagella, MMAF）。

　　MMAF具有高度的遗传性，目前已证实有20多个基因引起该类精子畸形，除个别基因为X连锁伴性遗传方式外，大部分致病基因为常染色体隐性遗传方式。

MMAF是一种由精子鞭毛结构异常引起的严重畸形精子症，表现为精子缺失、缩短、卷曲、折叠、不规则等多种异常现象，并伴有精子活力严重下降，药物治疗一般无效。

　　MMAF是一种高度遗传异质性的异常精子症，大量的研究报告表明30%至60%的MMAF患者是由基因变异引起的，甚至更多。

　　目前已发现有20多个基因可引起MMAF，包括DNAH家族基因、CFAP家族基因和与鞭毛装配有关的调节基因。

　　大多数MMAF基因是常染色体隐性遗传，只有CFAP47基因被证明是X连锁的伴性遗传方式。

　　2. 大头多尾畸形精子症。

AURKC基因变异是大头多尾症的主要致病基因，患者的精子染色体非整倍体比例增加。

　　在大精子症中，精液中的大多数精子都是大的、多头的、多面的和/或顶体异常的，并且常常伴有严重的少精子症。

　　AURKC基因变体是主要的致病基因，可导致染色体不匹配、减数分裂失败和多倍体形成。

　　精子染色体荧光原位杂交（FISH）分析表明，这些精子染色体是多倍体或非整倍体。

　　因此，即使是卵胞浆内注射精子（ICSI）也很难在这组患者中获得正常的胚胎。

　　3. 圆头精子症。

DPY19L2基因变异是圆头精子症的主要原因，所有已知的基因都是隐性基因。

　　圆头精子症是一种罕见的严重畸形，发病率在男性不育症患者中不到1%o，主要表现为精子头部变圆和顶体缺失。根据圆头精子占总精子的比例，可分为I型（100%的精子缺失顶体）和工人型（少量精子有顶体存在）。

　　4. 无头精子症。

　　无头精子症是由精子颈部异常引起的异常精子症，具有高度的遗传性，目前大多数无头精子症的致病基因为常染色体隐性遗传方式。

无头精子症是由精子颈部异常引起的畸形精子症。在患者的精液中，主要有无头针状尾巴的异常精子，还有少量无头或头颈异常连接的精子，又称 “断头精子 “或 “针状精子”。这也被称为 “断头精子 “或 “大头精子”。

　　此外，畸形精子症患者往往表现为多种类型的异常精子混合在一起，不能归为上述特定类型的畸形精子症，这种情况称为非特异性畸形精子症。

　　近年来，人们发现许多基因异常或突变与畸形精子症的发病机制有关。

例如，SEPTIN12基因的突变和遗传性变体，其