男性Y染色体微缺失对生育会有什么影响？

什么是染色体微缺失？Y染色体是一条小的近端着丝粒染色体，不是人类生命所必需的，它大部分区域是隐性功能区，其中性别决定区(由SRY基因控制)是Y染色体的主要区域。Y染色体上与性别决定、精子产生及雄性器官发育等有关其他12个重要基因，Y染色体对整个机体的存活有重要作用。

Y染色体微缺失主要原因

再发现象：在患者男性直系亲属外周血分析中未见缺失;这一缺失可能发生在其父亲精子发生过程中或在其早期胚胎发育过程中。

垂直遗传：主要发生在DNA复制期，可产生有缺失的精子；如果这些精子使卵子受孕，将会产生Y染色体微缺失的个体,男性后代则继承其父亲生殖细胞中有缺失的染色体。

睾丸生殖细胞系中有缺失的嵌合体，如父亲外周血中未见缺失,通过ICSI的男性后代却有Y染色体微缺失,说明嵌合体。

 

为什么要检查Y染色体微缺失

确定部分无精子症患者病因：在男性不育的患者中尚有约11%病因不明,称特发性不育,其中最常见的表现是无精子和严重少精子，与Y染色体微缺失有关。

减少病人痛苦及提高辅助生殖几率：对于无精子症和严重少精子症患者进行Y染色体微缺失的检测是很必要的。如果患者是AZFc区或部分AZFb区缺失，则有50%的几率可以检测出精子，但如果是整个AZFb区缺失，则检测出成熟精子的可能性几乎为零。如果患者发生缺失的部位是在AZFa区,则没有精子形成的可能。

AZFc区缺失的患者54%表现为无精症，46%表现为严重少精症；AZFa、AZFb、AZFc区同时缺失，则一定为无精症；AZFa区完全缺失或AZFb和AZFc两区同时缺失，96%表现为无精症，4%表现为严重少精症。

查出Y染色体微缺失的男性，如何生育

建议这类夫妻选择第三代试管婴儿技术助孕，因为男性后代将遗传其父亲有微缺失的异常性染色体，甚至会产生更多的微缺失而导致更严重的睾丸表型。因此，这些患者及其配偶需要知道后果，一般建议其进行辅助生殖，在植入胚胎前直接选择女婴，避免生育男婴而出现的遗传性染色体异常问题。