美国第三代试管婴儿技术可以避免后代遗传克氏综合征!

正常男性染色体数为46，性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成，即XY组合。如果一个人还有一条染色体(即47，XXY，也称为克罗伊茨费尔特-雅各布综合征)，他会面临什么？

克罗伊茨费尔特-雅各布综合征(Creutzfeldt-Jakob Syndrome):这是一种性染色体异常的疾病，是一种罕见的疾病(男婴的发病率约为1/1000)。

克罗伊茨费尔特-雅各布综合征(Creutzfeldt-Jakob syndrome)是由卵母细胞或精原细胞在两次减数分裂过程中形成卵子或精子的过程中性染色体“分布不均”造成的。这可能是由病人父亲的异常精子核型或母亲贡献的异常卵子引起的。因此，克罗克病人的父母不应该互相批评。这只是一个玩笑，上帝走得太远了。

为什么克罗伊茨费尔特-雅各布男性的第二性征很差并伴有不育症？

男人多了一条x光染色体(少数人多了两条)，这对超市里的老醋来说买一条然后免费得到一条可不是件好事。在克罗伊茨费尔特-雅各布病患者中，青春期前睾丸的三个主要功能细胞发生退化和凋亡:间质细胞(分泌雄激素)、精原细胞(特别是精子分化)和支持细胞(分泌精子调节因子)。因此，当克罗伊茨菲尔德-雅各布的朋友成年后，大多数非嵌合患者(47XY，46XY)的精液中没有精子，除了在一些嵌合(46XY/47XY)精液中发现的少量精子，这自然使他们不育。此外，随着睾丸分泌雄激素的间质细胞凋亡，克雅氏病患者的喉结、胡须和睾丸体积发育不良。

精液中无精子症的克罗伊茨费尔特-雅各布患者有可能生育吗？

精液中没有精子并不意味着睾丸中没有精子发生。精子发生在人类睾丸中的位置是卷曲的生精小管，这些生精小管卷曲弯曲并被睾丸小叶分隔开。正常人曲细精管的总长度约为2.6米。克罗伊茨费尔特-雅各布病患者生精小管的一小部分可能仍然具有生精功能。我们称之为“焦点”精子发生，就像分散在浩瀚海洋中的几颗珍珠，极其珍贵。

单侧睾丸中有800-1000个生精小管。你如何在众多小管中找到精子发生的切片？随着科学技术的发展，现在出现了睾丸显微解剖技术。通过手术显微镜逐层分离和观察生精小管。就像一个叫做“找茬”的游戏一样，有精子发生的小管和没有精子发生的小管的颜色、弹性直径和厚度有细微的差别。我们的生殖医生需要在显微镜下辨别它们。

康奈尔大学的一项回顾性研究报告称，通过睾丸显微解剖发现的非嵌合克雅氏病患者的精子回收率约为60%，虽然不是100%，但与之前无望的结果相比，这是令人欣慰的。“克罗伊茨费尔特-雅各布”患者的后代能继承吗？

如果克罗伊茨费尔特-雅各布病患者足够幸运地获得精子，那么接下来的担忧是:我的染色体有缺陷，它会传给孩子吗？

根据《男性生殖遗传学检查专家共识(2015版)》提供的数据，克罗恩病患者精子中异常性染色体核型的百分比不到5%。因此，如果精子是通过显微精子提取获得的，这些精子的大多数性染色体是正常的。所以上帝关上了克罗克病人的门，但留下了一扇窗户。

当然，产前检查是必须的。建议在妊娠12-16周进行无创基因筛查(检测母体血液中的胎儿游离遗传物质)，以发现大多数性染色体异常。最终诊断的金标准仍然是怀孕18-20周的羊膜穿刺术。如果确定胎儿有异常的性染色体，是否终止妊娠仍不确定。70%在国外分娩前发现的克罗伊茨费尔特-雅各布综合征婴儿已经终止妊娠。

美国第三代试管婴儿技术可以避免后代的遗传。

目前已知的罕见疾病超过7000种，治愈率不到5%。就像克罗伊茨费尔特-雅各布综合征一样，这是一种具有异常性染色体的疾病，当染色体是胚胎时不能改变。这是不可避免的吗？不，这种染色体遗传疾病可以通过第三代试管婴儿来避免。