胚胎移植前可以不做遗传学筛查PGS与基因诊断PGD吗?
在做试管婴儿之前,许多夫妻都有这样一个问题,即他们没有遗传病。在试管婴儿胚胎移植前,我可以进行PGS和遗传诊断PGD的遗传筛查吗?
PGS和PGD是第三代试管婴儿的核心技术。他们可以直接筛选有问题的胚胎,选择正常胚胎植入子宫,以获得正常妊娠,提高患者的临床妊娠率。
PGS,植入前遗传筛查,是指在胚胎植入前检测胚胎中的染色体数目和结构异常。通过检测23对染色体结构和胚胎数量来分析胚胎的染色体异常。
PGD,植入前遗传学诊断,主要用于检查胚胎是否携带单一遗传缺陷,如地中海贫血,红绿盲,白化病和其他疾病患者是优生学。
PGS和PGD之间最显着的区别是PGS是胚泡染色体,PGD是胚泡基因。
PGS遗传筛查是在受精卵形成胚胎或形成胚泡后筛选所有染色体。您可以检查染色体的对数是否缺失或染色体的形态结构是否正常。如果染色体问题的胚胎很难自然发育成熟,那么即使胚胎能够存活到自然生产,在第二个月或第三个月也会发生生化妊娠,胎儿停止,流产等。未来出生的婴儿。健康问题也很可能会发生。例如,低智力,小头,宽眼距,低耳位,短颈,短鼻,短生殖器发育不良,腭裂,张力减退或多动,癫痫,肛门闭锁,发育迟缓,小眼裂,持续新生儿黄疸和明显蓝色斑点,下垂的眼睑,心脏畸形,肾脏畸形,虹膜或视网膜缺陷等。
PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因。目前可以诊断出多达125种隐性疾病,并且可以容易地筛查婴儿的性别。如果某些异常基因,可能导致患有特定疾病的儿童,如囊性纤维化病,地中海贫血,耳聋,多指畸形等。如果父母双方都被认为是这种疾病的携带者,那么下一代遗传疾病就有可能发生。
因此,医生建议以下不孕的人在管移植前进行PGD/PGS检查,以消除不健康的胚胎,这可以在很大程度上避免流产的风险。
1名年龄超过35岁的女性; 2不包括子宫或内分泌因素,自然流产≥3次; 3伴有染色体异常儿童的夫妻; 4个或更多没有怀孕的移植; 5对具有异常染色体数目和结构的夫妇,如罗氏易位,嵌合克雷布斯综合征等。