试管婴儿三代筛查过程是怎样的
正常情况下,三代试管婴儿中的胚胎PGD筛查一般不需要抽血,但如果是患者自己做基因检测,一般是要抽血的。需要注意,胚胎进行筛查一般只有活体组织检查和遗传诊断两个步骤,只是针对不同的筛查技术,流程也可能会存在一定差异,有需求的患者建议直接咨询医生。
PGD筛查需不需要抽血
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是一种通过在配子或早期胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学的诊断方法,胚胎植入前遗传学筛查(PGS)则是指在试管婴儿胚胎移植之前,检测早期胚胎23对染色体全面的遗传信息,选择正常胚胎植入。
从广义上而言,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)还包括受精前配子的诊断,如精子的筛选和分离、精子和卵子的基因型检测、极体活检,可看作是产前遗传诊断的延伸。
但要注意,实施该项目并不是进行抽血检查,而是提取遗传物质进行检测。一般分为两个步骤,其中第一步是活体组织检查,第二步是遗传诊断:
- 1. 活体组织检查:在卵裂期或囊泡期,通过机械 、化学或激光方法打开卵透明带, 通过挤压或抽吸技术取出一个( 或多个) 细胞待检查;
- 2. 遗传诊断:遗传诊断就是利用PCR或者FISH等技术分析单遗传疾病,染色体异常等。
而目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病,包括常染色体隐性遗传性疾病,如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血,常染色体显性遗传性疾病,如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症,性连锁性疾病包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等。
因此存在以上疾病的患者在做第三代试管婴儿时就可以在医务工作人员的指导下采用PGD技术来达到检测生殖细胞基因和染色体的目的,但具体是否有健康的胚胎被筛选出来,需要以实际情况为准。
三代试管婴儿筛查过程
三代试管婴儿是利用遗传学检测技术对胚胎进行检测,可以淘汰检测范围内遗传学检测结果异常的胚胎,挑选正常胚胎植入子宫,从而阻断单基因遗传病、防止染色体异常患儿的出生,达到提高妊娠率,降低流产率,最终实现优生优育的目的。
但就筛查过程而言是相对比较简单的,只需要提取遗传物质并进行检测即可,但就整个助孕流程来讲,是非常复杂的,毕竟要经历遗传咨询、促排取卵和获得胚胎、胚胎活检和检测、胚胎植入前遗传咨,以及移植与随访等流程:
- 1. 遗传咨询:夫妻如有不良孕产史、家族遗传性疾病、高龄生育需求等情况,应先至遗传门诊咨询;
- 2. 促排取卵和获得胚胎:常规超促排卵和取卵后,胚胎培养至第5~6天的囊胚阶段;
- 3. 胚胎活检和检测:在囊胚阶段,胚胎师对其外滋养层细胞进行活检。对获得的活检标本进行单细胞扩增、高通量测序与遗传学分析;
- 4. 胚胎植入前遗传咨询:根据胚胎检测结果,遗传门诊咨询确认移植的胚胎;
- 5. 移植与随访:移植后如成功妊娠,需配合医院随访,孕17~21周行产前诊断。
以上就是整个三代试管婴儿的过程,但不是所有患者都能实施,一般比较适合夫妻中任一方具有染色体数目或结构异常,比如染色体相互易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失等,另外携带单基因病致病基因者,以及有家族性肿瘤遗传倾向的患者也都可以做第三代试管婴儿。