借助第三代试管婴技术地贫夫妇生下健康宝宝

　　李女士和丈夫都是α-地中海贫血基因携带者。这意味着他们孕育的孩子有1/4机率是重型地贫儿。

　　十几年前，李女士足月生下了一个携带有地贫基因的男孩。如今，她和丈夫欲通过辅助生殖技术生育一个健康孩子，于是到广医三院生殖中心就诊。经多学科会诊后，专家建议李女士做第三代试管婴儿，避免怀上有遗传缺陷的胚胎。在配成5个可做活检的胚胎后，专家从每个胚胎中提取5~10个细胞做PGT技术检测，结果显示3个正常胚胎（不携带已经明确的α地贫致病基因），于是选择了1个正常胚胎帮李女士进行移植。孕期一切顺利，3月5日晚，李女士顺利生下一个健康女婴。

　　据广医三院生殖医学中心主任、生殖医学学科带头人刘见桥介绍，“第三代试管婴儿”技术借助胚胎植入前的遗传学检测，是在进行胚胎移植前，取胚胎的少量遗传物质进行检测分析，以确保只移植不致病的胚胎。这种技术可以大大降低怀上有遗传缺陷宝宝的几率。

　　不过，“第三代试管婴儿”技术只适用于致病基因明确的、可能造成重大出生缺陷的遗传性疾病。这项技术只是进行筛选，目前并不能进行基因修改，主要适应症包括以下几类：

　　1.染色体异常者，包括平衡易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

　　2.单基因遗传病者，常见的单基因遗传病包括但不仅限于：地中海贫血、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维变性、血友病、苯丙酮尿症、白化病、遗传性耳聋等。

　　3.高龄女性、不明原因的反复自然流产、不明原因的反复种植失败者。