就医帮武大人民医院成立遗传病生殖MDT，为携带致病基因家庭保驾护航
就医帮 | 武大人民医院成立遗传病生殖MDT，为携带致病基因家庭保驾护航
出品 | 搜狐健康
作者 | 武汉大学人民医院 龚雨西
编辑 | 胡鑫
父母都是遗传性疾病的基因携带者，如不加干涉自主孕育的话，极有可能导致孩子出生即患有先天性疾病，遗憾终身。为有效破除遗传病“魔咒”，11月22日，武汉大学人民医院（湖北省人民医院）正式成立遗传病生殖优生优育MDT诊疗小组（以下简称，遗传病生殖MDT）。这一MDT团队将以第三代试管婴儿技术为基础，依托十大学科联手为优生优育“保驾护航”。
医院生殖医学中心负责人、该MDT牵头人谢青贞教授介绍，在讲求生育质量的今天，生育出有先天性疾病的孩子，不仅对家庭是沉重打击，也给社会带来巨大负担。生殖中心就曾接诊多位遭遇不幸、后来在第三代试管婴儿技术帮助下，重获新生的遗传致病基因携带者父母。
遗传病“魔咒”困扰生育
3年前，一对夫妻来武汉大学人民医院生殖医学中心就诊咨询。他们的第一个孩子先天性耳聋，导致语言发育迟缓。生殖医学中心明蕾教授为夫妻俩做了基因检查，结果显示二人均为遗传性耳聋基因携带者。他们个人虽然没有疾病表现，但两人基因结合后，生出的孩子是耳聋患儿的概率极高。
为避免重蹈覆辙，生殖医学专家团队为夫妻俩实施了第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断技术。在通过超促排卵、卵胞浆内单精子显微注射技术受精和胚胎培养后，成功获得6枚囊胚。接着通过胚胎活检遗传学检测，诊断出导致耳聋的“坏”基因，最终从这6个胚胎中挑选出1枚不携带父母双方致病基因的囊胚。这个珍贵的健康胚胎被成功移植进入母亲子宫内，且顺利妊娠生产，孩子诞生后健康如常。
无独有偶，另一对夫妻曾生育一个苯丙酮尿症患儿。苯丙酮尿症是一种危害巨大的先天性代谢疾病。患儿会有严重的智力障碍、精神和运动系统发育迟缓等症状，且一生只能吃特殊加工的食物，身上也会带有浓郁的老鼠气味。该病发病率约为1.5万至2.8万分之一。如不积极科学治疗，平均寿命只有30—40岁。
在医生的建议下，夫妻俩进行了基因检测，发现二人均为苯丙酮尿症致病基因的携带者。生殖医学中心通过试管婴儿技术获得14枚囊胚后，对胚胎进行活检、对胚胎细胞进行高通量分子测序检测，终于筛选出数个不携带苯丙酮尿症致病基因的胚胎。
更为关键的是，出生后这个承载着希望的小生命顺利通过基因检测，确诊不携带苯丙酮尿症致病基因。夫妇代代相传的家族性遗传病基因，到此戛然而止。
十大学科联手为优生优育“保驾护航”
据悉，为降低出生缺陷的发病率和婴幼儿死亡率，提高人口质量，湖北省影响群众健康突出问题 “323”攻坚行动方案（2021—2025年），特别将“预防出生缺陷”列为突出公共卫生问题。
武汉大学人民医院遗传病生殖MDT综合了生殖医学中心、检验科、儿科、产科、肿瘤科、内分泌科、血液科、耳鼻喉科、皮肤科、神经内科等10大学科。旨在为有遗传咨询需求的孕龄期夫妇提供精准的治疗方案，并通过第三代试管婴儿技术从根本上阻断遗传性疾病，最大范围的降低出生缺陷的发病率和婴幼儿死亡率，提高人口质量，实现优生优育目标。
武汉大学人民医院生殖医学中心自2017年开始开展胚胎植入前单基因病遗传学检测（PGT-M）技术，即第三代试管婴儿技术，目前已成功完成了几十例单基因病 PGT-M，包括地中海贫血、遗传性耳聋、血友病、蚕豆病、马凡综合征、杜氏肌营养不良、肾小管发育不全、多囊肾、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、鱼鳞病等。这些疾病均可以通过PGT-M技术，避免将遗传缺陷通过生育遗传给下一代。团队目前形成稳定的遗传咨询及 PGT-M 诊治团队，并创造了多个省内第一。
谢青贞教授介绍，遗传病生殖MDT还助力于保护恶性肿瘤患者的生育力，对实现延长生命与保留生育力的平衡将发挥重要作用。有生育要求的肿瘤患者，可在放化疗或者手术之前，就生育力保存提前到遗传病生殖MDT就诊。
据悉，目前可防治及胚胎植入前遗传学检测（PGT）阻断的遗传病包括：染色体异常、单基因遗传病、具有遗传易感性的严重疾病、人类白细胞抗原(HLA) 配型等。而随着诊断医学的快速进步，可防治的遗传病“黑名单”还在不断扩大。
有需求的家庭，可前往武汉大学人民医院生殖与儿童医疗中心（19号楼）主楼3楼MDT会诊中心登记、临床及遗传病史信息采集并预约MDT时间。
MDT门诊电话预约方式：
联系人：叶慧（MDT随访护士），
时间：工作日8：00-17:00；周六及周日上午：8:00-12:00
MDT会诊登记及病史信息采集方式
联系人：李赛姣（MDT团队秘书），
时间：工作日8：00-17:00
地点：19号楼3楼生殖中心门诊
