MDS有染色体异常是不是很难治？

MDS有染色体异常是不是很难治？

染色体异常可见于MDS患病群体，在血液科临床上有些基因染色体异常代表着治疗难度的增大以及预后的好坏。MDS也不例外，有些病例存在特殊的染色体异常综合征或可影响个体的病情评估结果，对此下文进行相关解析！

MDS有染色体异常是不是很难治？

①5q-

5号染色体长臂缺失是MDS常见的细胞遗传学异常之一，可见于MDS的各个亚型。分为两种情况，一种是单一的5q-，另一种是复杂5q-，即除5q-外还同时有其他染色体异常改变。主要表现是慢性的临床过程，可有顽固性贫血，难治性巨细胞贫血、脾大、出血和感染情况（比较少见）。一般的抗贫血治疗无效，靠定期输血的维持治疗方式可长时间存活，中位生存时间可达81个月，存在较低的转白率。

②单体7

7号染色体呈单体样改变多发生在以前接受过化疗的患者。单体7很少单独出现，常合并其他染色体畸变。表现为肝脾肿大，贫血及不同程度白细胞和血小板减少。比较容易发生感染。单体7为骨髓增生异常综合征的一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。

③11q-

第11号染色体长臂缺失大多伴有其他染色体畸变。大部分为环形铁粒幼细胞性难治性贫血型，有环形铁粒幼细胞增多和铁贮存增加。一部分为难治性贫血伴原始细胞增多型。临床上RAS型患者20%有11q-。

④17q-

17号染色体短臂缺失可发生在5%左右的MDS患者。17p-常合并其他染色体异常。抑癌基因p53定位于17p13。上述各种核型异常所造成的17p-，缺失区带可不完全相同，但都包括p53基因区带。患者临床上对治疗反应差，预后不良。

综上所述，MDS患者伴随染色体缺失不一定是不良的结果，也不一定就是难治的。但与符合单一亚型病症的MDS患者对比来说，治疗是不同的，预后评估也是不同的。

换个说法去理解也并非说这部分的患者就无法获得好的治疗效果，治疗方面病人同样有可能达到很好的预后以及长期生存。

本文来自：MPD病友会