六成耳聋是遗传导致!广医三院送出30个免费耳聋基因筛查名额
在引起耳聋的危险因素中,遗传是最大的致聋因素,耳聋基因筛查是从遗传基因角度尽早发现耳聋、尽早干预和康复治疗的重要手段。
每年3月3日是全国爱耳日、世界听力日。广州医科大学附属第三医院(简称“广医三院”)开展爱耳日健康宣教及专家免费义诊活动,并送出30个免费耳聋基因筛查名额。
广医三院透露,这一次耳聋基因筛查适用人群包括没有耳聋家族史的孕龄夫妇、没有耳聋家族史的新生儿以及患有听力障碍或有耳聋家族史的孕龄夫妇和新生儿。
我国每年新增6万余名听障儿童
耳聋严重影响人的生活质量和心理健康,是一种常见严重的残疾。我国的听力障碍人口有2000多万,仅次于肢体残疾成为排名第二位的残疾。
有数据统计,我国每年有6万余名新生儿由于遗传、药物、感染、疾病、环境等方面的原因成为听障儿童。耳聋一旦形成便不可恢复,一个听障宝宝的诞生,将会给家庭和社会带来严重的经济负担和不可估量的精神损失。
广医三院广州妇产科研究所实验部遗传咨询师何文智介绍,引起耳聋的危险因素分为遗传因素和环境因素,也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。环境因素包括出生前和出生后的感染,比如是先天性风疹、巨细胞病毒和艾滋病等,脑脊髓膜炎、慢性中耳炎及环境噪声暴露、脑外伤、蛛网膜下腔出血等其他因素。
但遗传是耳聋最大的致聋因素,比例约达60%。“每100个听力正常的父母就有近6个携带遗传性耳聋突变基因,携带者会传递给孩子引发聋病。”何文智介绍,中国人群常见的遗传性耳聋多数为“常染色体隐性遗传”和“线粒体母系遗传”。常染色体隐性遗传指夫妻双方为听力正常的携带者,每一胎有1/4的概率生出听障宝宝。线粒体基因突变属于母系遗传,如果妈妈携带药物耳聋基因突变,她的孩子无论男孩还是女孩,一旦用药物不当,便会致聋!
耳聋可防可控,做好三级预防
既然基因能导致耳聋,那是否有什么手段提前发现致病基因呢?
“耳聋基因筛查。”何文智说,耳聋基因筛查不仅可以从分子水平上明确耳聋病因,及早发现遗传因素引起的先天性耳聋,提早采取干预和康复措施,指导人工耳蜗植入;还可以尽早发现药物性耳聋易感人群,给予携带者及其家人明确的用药指导,避免药物性耳聋的发生。
耳聋虽然目前不可根治,但可防可控。何文智说,主要防控手段有,婚前孕前耳聋基因检测、高危孕妇产前筛查与诊断和新生儿听力和基因联合筛查。
何文智补充,产前筛查、产前诊断作为出生缺陷二级防控的利器,也是减少出生缺陷的重要措施。大家通过规范化的产前筛查和产前诊断,能够及时发现胎儿异常,保障孕妇及胎儿安全。
3月3日是全国爱耳日。广州医科大学附属第三医院将妇产科研究所实验部、耳鼻喉科、新生儿科、产前诊断科等医学专家联合义诊,提供听力筛查、耳聋基因筛查、遗传咨询以及后续治疗与康复等方面的咨询和义诊。
据了解,医院将提供30个耳聋基因免费筛查名额,这些名额将送给近期在该院出生的新生儿(家属自愿参加检测)、孕龄夫妇以及“疑似有家族史的听力正常人或听障人群”。
【记者】黄锦辉
【通讯员】白恬
【作者】 黄锦辉
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