率先实现三代地贫产品落地，贝瑞基因打造三代测序筛查中国方案

企业前行的路途充满未知和挑战，当有一日，企业历经千辛万苦成为某个领域的佼佼者，是固守城池夯实优势，还是跳出视野，去看另一方风景？或者两者兼而有之？

作为国内NIPT的领军企业之一，贝瑞基因（）在这个领域做得风生水起，目前已布局了孕前、孕期、新生儿的三级预防，并有贝比安等诸多核心产品广泛服务临床。相信随着三胎政策到来，公司又能迎来一波红利。在遗传病检测领域，贝瑞基因以WES和CNV-seq技术为核心，为临床提供多种检测组合方案，在儿童及成年阶段的遗传病检测中起到重要作用。

在8月24日的媒体开放日上，贝瑞基因向外界透露了更多新鲜的信息：公司在第三代测序技术上（简称三代测序）早有布局，多项临床研究成果颇丰，目前以三代地贫（运用第三代基因测序技术进行地中海贫血携带者筛查）为切入口实现了产品化，并将向更多应用场景延伸，为打造三代测序筛查中国方案不断积累经验和样本。

三代测序技术：优势明显，成本可及

笔者查阅资料发现，三代测序是相对于二代测序（NGS）和一代测序而言，读长可达到二代测序的100倍以上，相较于传统PCR和NGS，在临床应用上优势明显，如检测简便、全面精准等。

从价格方面考虑，方舟投资（ARK Invest）年初的预测打消了很多疑虑。他们认为，相较二代测序，三代测序有更高的准确性、更全面的变异检测和更丰富的功能，或将以较快的速度获得市场份额。预计到2025年底，三代测序对整个人类基因组测序的成本将下降到100—200美元，和二代测序几乎实现成本平价。同时，三代测序所带来的营收或将以每年82%的速度增长，从2020年的2.5亿美元增长到2025年的50亿美元左右。

可以说，随着成本不断下降，三代测序将以其技术优势大大提升可及性，那么贝瑞基因提前布局也在情理之中。事实上，尽管已成功开发多项以二代测序为基础的临床基因检测平台、试剂和服务，并在规模化临床应用上获得市场认可，但多年临床转化实践让贝瑞基因认识到，仍有一些重大疾病的筛查不在二代测序的检测范围内，所以向三代测序寻找答案成为一个新的选项。

稳扎稳打

寻找生态伙伴到临床研究再到产品落地

成功的一种定义，无非是看准了方向，然后头也不回地走下去。对于三代测序的推进，贝瑞基因有清晰的规划，回顾这些年，公司布局超前，研发扎实，产品过硬，每一步都是稳扎稳打。

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寻找合作伙伴

2019年，贝瑞基因宣布与全球领先的第三代测序仪研发和制造企业Pacific Biosciences达成长期合作，联合开发基于PacBio SMRT ® 测序技术的基因检测平台，以强强联合的方式，加速为中国的临床和科研提供更多、更好的测序解决方案。 据悉，贝瑞基因已是Pacific Biosciences全球最大的合作伙伴。

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开展临床研究

大胆假设，小心求证，实践出真知。短短几年，贝瑞基因已开展了多项临床研究，为三代测序在地中海贫血携带者筛查中的使用，取得了严谨的科学依据。

地中海贫血（Thalassemia，简称地贫），作为我国南部一些省份高发遗传性疾病，目前临床上尚无经济有效的治疗手段，很多家庭因病致贫、因病返贫。

2021年7月，由贝瑞基因主导，中南大学医学遗传学研究中心联合湖南家辉遗传病专科医院等南方地贫高发省份的12家权威医院，在分子诊断权威期刊 The Journal of Molecular Diagnostics 上发表了三代地贫多中心临床前瞻性研究成果。研究共纳入1,759例血常规或血红蛋白检测阳性的临床前瞻性样本，双盲检测，联合Sanger测序、Gap-PCR等多种“金标准”方法验证，研究证实三代地贫检测准确性为100%。

此外，今年1—6月，贝瑞基因发起了地中海贫血基因图谱（TiGA）计划，与南方13个地贫高发省市（包括香港特别行政区）的42家地贫防控权威医院合作，纳入近5,000例临床疑难样本进行三代地贫检测。相较于传统PCR、NGS、MLPA等联合应用，三代地贫仍可将罕见型α地贫和β地贫的基因诊断率分别提升约40%和60%。

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迅速落地产品

研究证明，三代地贫能够精准全面地通过夫妻双方携带者筛查，提前预判重型地贫生育风险，在中国健康扶贫中，拥有极大的社会意义和价值。

贝瑞基因三代测序事业部总监任志林 介绍，公司提供的三代地贫，基于全球领先的 PacBio Sequel II三代测序平台，能够打破常规地贫的筛查局限，达到覆盖全面、极致精准、一次到位的效果。“检测非常简便，仅需采集1微升全血样本，无需DNA提取和打断，准确度更是大于99.9%。”

近日，贝瑞基因根据临床需求和具体场景，针对性迅速推出三款地贫产品，包括三代地贫携带者筛查、新生儿筛查及全面诊断。值得一提的是，因为三代技术的准确度高，成本可及，贝瑞基因也在积极推进其他疾病检测的应用，最新研发的三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）新产品也即将上市。

结语：三代测序中国筛查方案还会远吗？

事实上，贝瑞基因的思路很明确，在三代测序临床研究和应用上领跑行业发展，与时间赛跑迅速占领高点，以单病检测实现产品化落地，并不断优化升级，产品迭代。最终由点及面，勾勒出一幅整体解决方案。

在商业战场，唯快不破是真理，但这一套快如闪电的组合拳或许只是一个开头。贝瑞基因董事长高扬表示，“相信作为三代测序在临床应用场景的突破口之一，三代地贫只是一个开始，未来三代测序仪在探寻基因疾病以及人类全基因数据读取方面的应用，将有巨大的潜力和广阔的应用空间。贝瑞基因也将依托三代测序技术、精准检测方法和严谨科学态度，以临床价值为导向，为大众健康提供更为精准、卓越的基因科技解决方案。”

随着应用场景不断扩容、样本不断增加、临床研究不断深入，贝瑞基因三代测序中国筛查方案整体蓝图或已浮现。