孤儿病你知道吗？80%的罕见病与遗传有关，影响人数超千万！
孤儿病你知道吗？80%的罕见病与遗传有关，影响人数超千万！
罕见病（Rare Disease），又称“孤儿病”，是指一群流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，能发生进行性的失能，常危及生命。按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，罕见病即患病率低于1/或新生儿发病率低于1/10000的疾病。根据报道，至今全球发现的罕见病有7000、8000种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于遗传缺陷所导致的，涉及到4千多个有关的基因。
有专家表示，遗传因素导致的罕见病/出生缺陷分为染色体病和基因病两大类，其中，隐性遗传的基因病占到出生缺陷的22%以上。基因病中的常染色体隐性和X连锁隐性，往往无家族遗传病史，因此容易被忽略，像SMA就属于常染色体隐性遗传；而基因病中的常染色体显性和X连锁显性，常以家族性遗传病的形式出现。
基因病主要指的是单基因遗传病，通常是受一对等位基因控制的遗传病。如果是单基因隐性遗传病，父母双方如果都不发病，常规孕检也无法检出，导致很多单基因隐性遗传病很难发现。
那么，如何预防罕见病？
得了罕见病，要么没有特效药，要么有的特效药价格昂贵，怎么才能不得罕见病？其实，做好孕前和产前筛查，可以有效预防SMA等种类的罕见病。
世卫组织（WHO）将罕见病预防分为三级——一级预防：孕前优生检查及相关咨询，尤其对高危的人群及家庭进行相关的遗传咨询，有效对危险因素进行筛查，进一步降低出生缺陷发生。同时，积极掌握优生优育知识，养成良好的生活习惯，如育龄期女性补充叶酸，显著降低神经管缺陷发生风险。
二级预防：产前对不同孕妇行产前筛查和产前诊断，利用B超、血清、羊水穿刺等手段，有效鉴别异常胎儿与异常妊娠状况，可及时针对重大出生缺陷状况进行干预，降低出生缺陷率。
三级预防：主要措施包含新生儿疾病筛查与先天性出生缺陷疾病的救治，新生儿疾病筛查主要是对一些危害严重的遗传代谢疾病、听力障碍等疾病进行筛查，做到早期鉴别、早期干预，是减少出生缺陷的重要手段。
做试管婴儿可以剔除罕见病吗？
试管婴儿技术如今已经发展到第三代，在胚胎移植前，会取数个胚胎细胞进行遗传学分析，筛选“健康”胚胎移植患者子宫内，所以第三代试管婴儿技术也叫胚胎植入前遗传学检测（PGT）。通过胚胎植入前遗传学检测，有罕见病基因的胚胎会被遗弃，再加上第三代试管婴儿的孕妇孕中期都要做羊水穿刺，进一步筛查基因风险，经历过这两道关口后，最后生出来的孩子基本上不会有罕见病了。
