无头精子症是一种罕见的严重的畸形精子症,通常以原发不育就诊,一般无特殊的临床症状,但是止前已有不少受无头精子症困扰的家庭成功怀孕了。目前试管婴儿技术发达,即使有无头精子症,也能通过通过卵泡浆内单精子注射(ICSI)技术和胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术来实现生育。
什么是无头精子症
精子是一种高度特化和浓聚的细胞,由精子头部、颈部和尾部构成。精子头部携带有DNA,头部的上方覆盖有顶体负责精子与卵子融合。无头精子症表现为精液中大部分精子为“无头的精子尾”或“无尾的精子头”,以及少量“头尾连接松散的精子”。
过去该种精子亦被称为大头针样精子和断头断尾精子。因此,无头精子并不是所有精子都没有头部、但是,由于头部和尾部连接的先天不足,无头精子很难正常受精。
无头精子症怎么生孩子
随着基因测序的普及,近年来诸如SUN5、PMFBP1和TSGA10等多个基因已被证实可导致人类无头精子症。因次,无论中药还是西药,在由相关基因突变导致的无头精子症方面疗效均不确切。
卵泡浆内单精子注射(ICSI)技术
无头精子症患者常无法自然生育,但是,面对无头精子症,我们也并不是束手无策。单精子卵细胞质内注射(ICSI) 是该类患者获得生物学后代的主要方法,通过卵泡浆内单精子注射(ICSI)技术将头尾连接异常的精子或无尾的头部仪器注射到卵泡质内,部分无头精子症患者也能获得良好的妊娠结局。但具体到携带不同基因突变的患者,其ICSI 结局可能会有差异。
胚胎植入前遗传学检测(PGT)阻断致病基因
需要指出的是,遗传咨询对无头精子症患者极为必要。若男方通过外显子测序技术检测到致病突变,女方也应进行携带者筛查。如果女方也在相同的基因上携带无头精子症相关突变,夫妇双方应该考虑接受胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术,从而阻断致病基因向子代传递。